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讲解盐水穿刺cnv检测的意义所在

发布时间:2022-03-23      点击次数:220
   CNV(Copynumbervariation)是人类遗传病的一大重要原因,CNV是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段拷贝数的增加或减少,主要表现为亚显微水平的缺失或重复。
  CNV的形成机制
  1、非等位同源重组(NAHR):由两条同源的、但在基因组不同位置重复出现的、高度相似性的DNA序列配对并发生序列交换造成的。
  2、非等位同源末端连接(NHEJ):可以发生在细胞周期的各个时相,为DNA双链断裂的修复机制,产生一些结构简单的CNV。
  非同源末端连接,是真核细胞双链DNA断裂时的修复机制。生理性的、病理性的DNA双链断裂都使用这一修复机制,同时现研究也认为NHEJ为肿瘤病人产生染色体易位畸变的主要机制。
  3、复制叉停滞和模板转换(Fos Tes):基于DNA复制过程的复制错误机制,产生含复杂结构的CNV。
  当DNA复制叉停滞时,滞后链可从模板上脱落,通过微同源序列转到另一个复制叉上重新开始合成DNA。产生模板转换的两个复制叉在空间位置上会彼此接近,新的复制叉可以在起始复制叉的上游也可以是下游。
  盐水穿刺cnv检测是检查胎儿是否存在基因拷贝变异数量异常的,这个检查如果有问题可能会存在一些遗传性的疾病。羊水穿刺,较好的时间是16到20周。可以检测出胎儿有宫内窘迫的现象,畸形,胎儿唐氏综合征等疾病。羊水穿刺是一种有创性的检查,有一定的风险性,检查结果也并不是完全可靠,所以不能完全检查出胎儿所有的畸形。在羊水穿刺检查中畸形胎儿之测定将是*诊断意义的一种。胎儿畸形之形成原因有二,内在的及遗传因子的问题,外在妊娠期间服用药物,羊水穿刺结果一般检查以后2到3周就可以出来平时保持一个良好的生活状态。
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