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基因组测序用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列

发布时间:2022-09-15      点击次数:27
  基因组测序用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大,解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。分析流程能分为三大块,数据处理、检测变异和综合分析。
  基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。基因有两个特点:一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上,基因能够“突变”和变异,当受精卵或母体受到环境或遗传的影响,后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病,在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下,生命会在遗传的基础上发生变异,这些变异是正常的变异。
  DNA基因组测序是指通过测序设备对从样品中提取的脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序(ATGC的排列顺序)进行测定,从而解读DNA的遗传密码,为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。
  基因组测序是了解基因组的重要一步。基因组序列将代表一个有价值的捷径,帮助科学家更加轻松快捷地找到基因。即使科学家只是在学习解释这些线索,基因组序列的确包含一些有关基因位置的线索。科学家们还希望,能够研究整个基因组序列将有助于他们了解整个基因组的工作原理,即基因如何协同工作以指导整个生物体的生长,发育和维持。最后,基因只占基因组DNA的不到25%,因此了解整个基因组序列将有助于科学家研究基因外的基因组部分。
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